logo

Cystisk fibrose er en almindelig monogen sygdom med flere organs manifestationer. I de sidste år af det 20. århundrede var der en kraftig stigning i antallet af patienter med cystisk fibrose, både blandt børn og blandt voksne, hvilket indikerer sin omdannelse fra en dødelig sygdom i barndommen til kronisk patologi hos voksne.

Sygdommen er baseret på systemisk fibrose i bugspytkirtlen. Dette er en arvelig sygdom med en fælles læsion af eksokrine kirtler (sebaceous, sved), der er kendetegnet ved cystisk degeneration af bugspytkirtlen, tarmkirtlerne og luftveje på grund af blokering af deres udskillelseskanaler, viskøs sekretion. Årsagen til sygdommen er en ændring i kromosomgenet.

I 1989 blev genet identificeret for dannelsen af ​​en proteinregulator af cystisk fibrose. Dette protein regulerer transporten af ​​elektrolytter af cellerne, der lader eksekriske kirtler udskilles. I mekanismen for sygdommens udvikling er en stigning i niveauet af natrium og chlor i svedvæsken vigtig, sygdommen er karakteriseret ved øget viskositet af sputum udskilt af slimhindebetændelse i bronkierne, en smertefuld hoste med hårdt adskilt viskos sputum. Hos små børn er lungens parenchyma (lungebetændelse) med et langvarigt forløb hurtigt involveret i processen, og sygdommens første manifestationer kan forekomme i de 2-3 år af livet. Inflammatoriske forandringer, der manifesteres af diffus bronkitis, tilbagevendende, ofte langvarig lungebetændelse, bliver hurtigt kroniske, og pneumosklerose og bronchiectasis dannes gradvist.

Medicinske begivenheder

For at reducere viskositeten af ​​den bronchiale sekretion og dens effektive evakuering er der foreskrevet en kombination af fysiske, kemiske og instrumentelle metoder, herunder massage, aerosolinhalationer, saltalkaliske blandinger, såsom lægemidler som salbutamol, doriase-alfa, lipase, acetylcystein og om nødvendigt antibiotika. Alle stoffer har imidlertid kun en symptomatisk virkning. Gennemsnitlig overlevelse hos patienterne 29 år.

Urtemedicin

Herbal remedies forbedrer adskillelsen af ​​tykt sputum (efterlader mor og mormor, marmalak, mullein), bugspytkirtlen (elecampan, mælkebøtte, hvedegræs krybende), reducere og forhindre tiltrædelse af sekundær infektion (eucalyptus, calendula, birk), øg immunitet (ekstrakt Eleutherococcus, Rhodiola rosea).

Vi stiller visse forhåbninger på synupret, elekasol, phytohor, bekunis light.

Æteriske olier i form af phytoinhalations hjælper også: hyssop, basilikum, lavendel, citral.

http://www.u-lekar.ru/content/view/1065/8/

Folkemedicin til cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en alvorlig, genetisk såvel som arvelig sygdom, hvor der forekommer vævsskade. Denne sygdom forstyrrer arbejdet såvel som ødelægger eksokrine kirtler, og efterfulgt af fordøjelsesbesvær, systemet og åndedrætssystemet.

De vigtigste symptomer på lunge læsioner.

De første symptomer på en lungform er signifikant svaghed, hudens bleghed, vægttab (selv med korrekt ernæring og appetit). Dette efterfølges af en hoste, som gradvist begynder at vokse og intensivere. Af egenskab vil det ligne hoste med pertussis. Denne hoste ledsages af sputum, og i nogle slim udskilles i form af pus.

Dette tykke sputum udvikler mukostase, træder i bronkierne, efterfulgt af udvikling af emfysem. Ved fuldstændig bronkial obstruktion dannes atelektase. Små børn, individer er hurtigt involveret i patologien. De kan udvikle en farlig og alvorlig form for lungebetændelse.

Lungebetændelse kan blive kronisk, ledsaget af høj feber. Her følger risikoen for tab af natrium såvel som klor fra hele kroppen, udvikling af lungesufficiens, hjertesvigt.

Mange kan ændre udseendet. Huden får en jordet nuance, lemmerne kan blive blå. Dyspnø opstår normalt, brystet kan tage form af en celle, fingers ender bliver deformerede, bevægelsens aktivitet falder, og deformation opstår i kileformet form af brystet.

De vigtigste symptomer på tarmformer af cystisk fibrose.

Denne type sygdom er manifesteret hemmelig mangel i fordøjelseskanalen. Der kommer forkert eller utilstrækkelig opdeling og absorption af proteiner, kulhydrater, fedtstoffer. En putrefaktiv proces finder sted i tarmen, og slutprodukter med høj toksicitet dannes. Dette fører til ophobning af gas og oppustethed.

Afføringen bliver hyppigere, polyfecal kommer med en unormal stigning i den samlede generelle frekvens af afføring op til 8 gange. Et barn, der er begyndt at gå i puljen, kan have tarmdråbe. Mange mennesker vil blive plaget af konstant tør mund, spyttet bliver viskøst.

Det bliver svært at tygge mad, især af en tør natur. Den første måned kan opleve øget appetit. På trods heraf er der en hurtig udvikling af hypotrofi og polyhypovitaminose. Der er et fald i muskelens tone, elasticitet og elasticitet.

Begynd at plage smerten inde i underlivet af en anden art, flatulens, hoste med muskelsmerter, smerte i den rigtige hypokondrium. Hvis der er smerter i den epigastriske region, er dette indikeret i problemet med bugspytkirtlen eller duodenalt sår.

Komplikationer manifesteres i tarmobstruktion, urolithiasis, en sekundær form for pyelonefrit og disaccharidase-mangel, diabetes mellitus, udvikling af hypoproteinæmi.

Behandling af cystisk fibrose folkemekanismer

Denne behandling er kun rettet mod vedligeholdelse af kroppen og lindring af individuelle symptomer på sygdommen. Sådan behandling kan vare i meget lang tid, og under den nationale behandling skal man konstant overholde følgende handlinger og regler:

1). Det er meget vigtigt at konstant rydde bronchi af det tykke slim der opstår (en separat artikel om folkemusikbehandling af bronchi er HER).

2). Opretholde din egen immunitet på det rette niveau, observere den korrekte diæt regime og forbruge fødevarer, der indeholder egnede næringsstoffer.

3). Forsøg at forhindre spredning såvel som hurtig reproduktion af bakterier i bronkierne selv.

4). Eliminer stress, alvorlig depression, følg alle anbefalinger fra en kompetent læge.

5). Korrigere forstyrrelsen i fordøjelsen og forbedre fordøjelsen af ​​mad, balancere kosten og glem ikke fødevarer med høj kalorieindhold (især æg, ost, creme).

6). Børn er forpligtet til at gennemgå en otolaryngologists kvalitative undersøgelse for at udelukke rhinitis, børns bihulebetændelse, adenoider i et barn og andre sygdomme i luftvejene.

Cystisk fibrose behandling af folkemæssige retsmidler.

Hvis der er et stort problem med lungesygdomme og bronchi, så er det ønskeligt at starte med at styrke din egen immunitet. Den vigtigste kilde til løft immunitet er tinktur i en termos baseret på naturlig rosehip, lovende te med mynte, melissa, linden og echinacea er førende i denne sag.

Du er nødt til at få en volumetrisk dosis af C-vitamin, som er mest af alt i hundenrosen, currant, granatæble, kiwi og mange citrusfrugter. Udnyt produkterne af denne biavl, der kan behandle lungebetændelse og bronkitis.

Den mest effektive er pollen, te, sammen med denne naturlige honning og skylning med denne propolis. De bruger også kartoffelinhalationer i deres uniformer eller infusioner af mynte eller kamille med tilsætning af et par dråber eukalyptusolie.

Nogle læger anbefaler at installere om aftenen en særlig kage, som ligger på brystet og ryggen. Lav en stiv dej med godt mel, honning, smør og ½ tsk sennep. Kagen falder på brystet, er dækket af en film på toppen og er isoleret med en varm ting. Lignende handlinger udføres på bagsiden i bronchiområdet.

Anbefalet mad til cystisk fibrose.

1). Du skal spise, når du selv er lidt sulten. I dette tilfælde er det bedst at spise lidt, men det hyppigste antal gange for hele dagens dag.

2). Hvis du er tilbageholdende med at spise, bliver du nødt til at gøre en indsats på dette og lave konstante snacks. Effektive hyppige milkshakes.

3). I fødevaren skal der altid være en række næringsrige fødevarer. Det er tilrådeligt at snack hver time, ideelt i dette tilfælde bagning, hjemmelavet ost, kiks.

De mest egnede vitaminer er A, D, E, K. Enzymer og salt er egnede til reduktion af gasser, normaliserende afføring. Kun lægen foreskriver deres stigning eller nedsættelse. Tag kalcium, og dem, der lever i et klima med konstant varme, kræver også yderligere råd om brugen af ​​salt. Under alle omstændigheder er det kun en kompetent ernæringsekspert, der skal udpege en særlig egnet kost.

Behandling af cystisk fibrose derhjemme.

Sputumfortyndingsmidler.

Den mest effektive er Althea rod, Thermopsis, lakridsrod og helbredende timian. De kan slappe af de glatte muskler i bronkierne selv, styrke bronkialdræningen. Det vigtigste er at tage modtagelsen med stor forsigtighed, fordi den forkerte dosis kan udvide lumen i bronchi med dråber, som kan danne pneumofibrose. Noterede urter bruges som inhalationer eller indeni.

Naturlig antispasmodik til fordøjelseskanalen.

De vigtigste er kamille, calendula healing, mynte, medicinske belladonna, oregano, sunde lovage. De vil helt sikkert yde passende assistance i tilfælde af problemer med tarmene. Derudover bruges de til bekæmpelse af forskellige skadelige infektioner. De beskrevne urter er egnede til afkogning, infusioner, der er ideelle til indtagelse.

Styr din vejrtrækning.

Fordel fritid for at bruge lidt tid på at trække vejret, hvis kvalitet afgør, at dine lunger er i god form. Prøv at trække vejret et øjeblik uden spændingerne i musklerne i din mave, så roligt og langsomt som muligt. Det er bedst at anvende denne metode, når du hviler efter andre aktive specielle vejrtrækninger.

Egnede øvelser.

I begyndelsen skal du prøve at tage den dybeste, men ret hurtigt inhalere, hvorefter du vil helt sikkert holde vejret i kun 3 sekunder, og kun da skal du trække vejret ud. Denne metode vil tillade luft at passere gennem slim i bronchi, hvilket vil bidrage til dens fjernelse såvel som gradvis adskillelse. Træning er udført præcis 3 gange, og straks tvunget udløb er færdig.

Udøve tvungen udløb.

Denne udånding skal være tilstrækkelig skarp, den fulde og hurtigste udånding (efter den beskrevne indånding). Denne metode gør det muligt at passere ikke det nødvendige slim i de største bronchi, hvorefter det kommer ud naturligt (hoste). Ved gennemførelsen af ​​3 sådanne tvungne udløb skal du straks trække vejrtrækningen, som er beskrevet ovenfor, og gentag proceduren igen.

Oplysninger er vigtige for alle.

Med en ugunstig diagnose af cystisk fibrose hos voksne, er behandling med folkemidlet kun tilladt efter fuld godkendelse af deres dokumenterede læge, som godkender eller tværtimod udelukker enhver populær metode eller behandlingsmetode. Børn cystisk fibrose er generelt bedre ikke at blive behandlet med naturlige midler.

Hold dig selv og din sundhed.

http://folkmedecine1.ru/zabolevanie-legkih/narodnye-sredstva-ot-mukoviscidoza.html

Cystisk fibrose. Årsager, symptomer, diagnose og effektiv behandling

Ofte stillede spørgsmål

Webstedet giver baggrundsinformation. Tilstrækkelig diagnose og behandling af sygdommen er mulig under tilsyn af en samvittighedsfuld læge. Enhver medicin har kontraindikationer. Høring kræves

Cystisk fibrose er en kronisk, alvorligt progressiv sygdom, hvor hovedsagelig kirtlerne i ekstern sekretion af mange indre vitale organer er påvirket. Det menes at cystisk fibrose er en social sygdom, fordi den påvirker forskellige sektorer i samfundet, ikke helbreder og uundgåeligt fører til alvorlige krænkelser af de indre organer.

Udtrykket cystisk fibrose er lånt fra to latinske ord: "slim" - hvilket betyder slim og "viscidus" - det vil sige klæbrigt. Dette udtryk afspejler helt essensen af ​​sygdommen, da den er viskøs, klæbrende slim, der har den mest negative virkning på udviklingen af ​​sådanne organer og systemer, såsom: bronchi og lunger, mave-tarmkanalen og urogenitalt tarmkanal med skade på nyrerne, urinvejen og kønsorganerne kirtler.

I øjeblikket har forskere fundet omkring 600 mutationer fundet i genet for cystisk fibrose. I hver specifikke region af kloden forekommer forstyrrelser i det syvende gen med forskellig frekvens. Men i gennemsnit anslås det, at i Europa er antallet af personer med cystisk fibrose omkring en procent.

Årsager til cystisk fibrose

Grundlaget for udviklingen af ​​cystisk fibrose er genetiske lidelser i kromosom 7. Til denne dag gennemførte videnskabelig forskning og forskning for at afklare den sande årsag til manglen. Ifølge de seneste data indeholder det syvende kromosom genet ansvarlig for proteinsyntese, som er placeret i de ydre membraner i cellerne i eksokrine kirtler (ekstern sekretion). Proteinkanalen er en kontroltransportør af chlorioner fra cellen. Overtrædelse af klorkanalen fører til, at et stort antal klorioner akkumuleres inde i cellerne.

Så sker den mest interessante ting, klor tiltrækker natriumioner bagved det, og som igen tiltrækker vand i cellen fra det ekstracellulære rum. Således bliver slim produceret af kirtlerne meget viskøs, mister sine oprindelige egenskaber og ophører med at udføre de vigtige funktioner, der er nødvendige for kroppens normale funktion.

Eksokrine kirtler findes i hele kroppen, men sygdomme i det bronkopulmonale system og mave-tarmkanalen er vigtige for klinisk praksis.

Mekanismen for udvikling af patologiske forandringer udviklet ved cystisk fibrose i lungesystemet er som følger:

  1. Den første stagnation af slim i bronchi forstyrrer deres oprensning fra støvlignende små partikler, røg og skadelige gasser, som en person inhalerer fra miljøet. Mikrober, der er til stede overalt og overalt, ligger også i den lille bronchi og lungevæv. Viskøs slim er igen et gunstigt miljø for udviklingen af ​​patogene bakterier, som sker med tiden.
  2. Inflammatoriske processer forbundet med stagnerende slim og udvikling af patogene mikroorganismer fører gradvis til afbrydelse af beskyttelsessystemerne i det bronkiale væv. Strukturen af ​​epitelvæv med cilia er forstyrret, som forresten tjener som hovedfaktoren, der bidrager til rensningen af ​​bronchi. I samme epithelvæv er der specielle beskyttelsesceller, der normalt udskiller beskyttende proteiner i lumen af ​​bronchi-immunoglobulinerne i klasse A. Det har vist sig, at antallet af sådanne proteiner i signifikant reduceret ved cystisk fibrose.
  3. Under virkningen af ​​mikroorganismer og inflammatoriske reaktioner ødelægges rammerne af bronchi, der består af elastisk elastisk væv. Bronkierne nedsættes gradvist, deres lumen indsnævres, hvilket yderligere fører til stagnation af slim, udvikling af patogene bakterier og udseendet, der er karakteristisk for kronisk patologi i det bronchopulmonale system, sekundære ændringer på systemniveau.
Mekanismen for udvikling af patologiske fænomener i mave-tarmkanalen.

Bugspytkirtlen betegnes som et endokrin system, da det frigives i blodenzymerne, der udskilles i lumen i tolvfingertarmen og anvendes til fuldstændig fordøjelse af næringsstoffer.
Først i prænatperioden lider eksokrine kirtler i udviklingen. Ved fødslen er bugspytkirtlen allerede deformeret, begynder at arbejde intermitterende og udskiller meget tykt slim, der dvæler i bugspytkirtlen. De enzymer, der er indeholdt i slimmet, aktiveres inde i det og begynder gradvist deres destruktive virkning.

Ud over alt dette forstyrres fordøjelsen, stolen til den nyfødte bliver meget viskøs med en skarp fedtet lugt. Tykke afføring forårsager blokering af tarmens lumen, barnet udvikler forstoppelse, og symptomer som smerte og oppustethed forekommer. Næringsstofabsorption er forringet, barnet begynder at ligge bagud i fysisk udvikling, nedsættelse af immuniteten.

Andre organer i mave-tarmkanalen gennemgår også patologiske ændringer, men i mindre grad. I nogle tilfælde kan der forekomme skader på leveren, galdeblæren og spytkirtler.

Symptomer på cystisk fibrose

Symptomer på cystisk fibrose med læsioner af bronchi og lunger

Karakteristisk er sygdommens gradvise udbrud, hvis symptomer stiger over tid, og sygdommen tager en kronisk langvarig form. Ved fødslen er barnet endnu ikke udviklet, fuldt reflekser nysen og hoste. Sputum i store mængder akkumuleres derfor i øvre luftveje og bronchi.

På trods af dette begynder sygdommen at føle sig for første gang først efter de første seks måneder af livet. Denne kendsgerning forklares ved, at ammende mødre, der begynder fra barnets sjette måned, overfører ham til blandet fodring, og mængden af ​​modermælk falder i volumen.

Modermælk indeholder mange nyttige næringsstoffer, herunder med det overførte immunceller, som beskytter barnet mod eksponering for patogene bakterier. Manglen på human mælk påvirker straks immunforsvaret hos spædbarnet. I sammenhæng med, at stagnerende viskos sputum helt sikkert fører til infektion i slimhinden i luftrøret og bronkierne, er det ikke svært at gætte på, hvorfor symptomerne på bronchiale og lungelæsioner begynder at manifestere sig i begyndelsen af ​​seks måneder.

Så de første symptomer på bronchiale læsioner er:

  1. Hoste med en sparsomt tyndt sputum. Karakteristisk for hoste er dens konsistens. Hoste udstødter barnet, forstyrrer søvn, generel tilstand. Når hosten ændres, skifter den lyserøde skygge til cyanotisk (cyanotisk), og åndenød optræder.
  2. Temperaturen kan være i det normale område eller lidt forøget.
  3. Symptomer på akut forgiftning er fraværende.
Manglen på ilt i den indåndede luft fører til, at den samlede fysiske udvikling er forsinket:
  • Barnet får svag vægt. Normalt pr. År med en kropsvægt på ca. 10,5 kg. Børn, der lider af cystisk fibrose, er signifikant undervægtige i de krævede kilo.
  • Søvnighed, pallor og apati er karakteristiske tegn på forsinket udvikling.
Med infektionens indtræden og spredning af den patologiske proces dybere ind i lungevæv udvikles svær lungebetændelse med en række karakteristiske symptomer i form af:
  1. Hæv kropstemperaturen 38-39 grader
  2. Alvorlig hoste, med et tykt, purulent sputum.
  3. Åndenød, forværret af hoste.
  4. Alvorlige symptomer på forgiftning, såsom hovedpine, kvalme, opkastning, nedsat bevidsthed, svimmelhed og andre.
Periodiske eksacerbationer af lungebetændelse, gradvist ødelægge lungevæv og føre til komplikationer i form af sådanne sygdomme som: bronchiectasis i lungen, emfysem. Hvis patientens fingerspidser ændrer deres form og bliver i form af trommefinger, og neglene er afrundede i form af urbriller, betyder det, at kronisk lungesygdom er til stede.

Andre karakteristiske symptomer er:

  • Brystets form bliver tøndeformet.
  • Huden er tør, taber dens fasthed og elasticitet.
  • Hår mister skinne, bliver skørt, falder ud.
  • Konstant åndenød, forværret af anstrengelse.
  • Cyanotisk hud (blålig) og al hud. Det forklares af manglen på iltforsyning til vævene.

Kardiovaskulær insufficiens ved cystisk fibrose

Kroniske sygdomme i lungerne, ødelæggelse af bronchirammen, forstyrrende gasudveksling og iltforsyning til vævene fører uundgåeligt til komplikationer af det kardiovaskulære system. Hjertet kan ikke skubbe blod gennem de syge lunger. Gradvist øges hjerte muskel kompenserende, men til en vis grænse, over hvilket kommer hjertesvigt. Samtidig svækkes gasudvekslingen, der allerede er forstyrret, endnu mere. Kuldioxid akkumuleres i blodet, og der kræves meget lidt ilt til normal funktion af alle organer og systemer.

Symptomerne på kardiovaskulær insufficiens afhænger af organismens kompensationsevner, sværhedsgraden af ​​den underliggende sygdom og hver enkelt patient individuelt. De vigtigste symptomer er bestemt af stigende hypoxi (mangel på ilt i blodet).

Blandt dem er de vigtigste:

  • Dyspnø i hvile, som stiger med øget fysisk anstrengelse.
  • Cyanose af huden, først af fingerspidserne, næsens næsepunkt, læber - hvad der hedder acrocyanose. Med sygdommens fremgang øges cyanosen gennem hele kroppen.
  • Hjertet begynder at slå hurtigere på en eller anden måde kompensere for manglen på blodcirkulation. Dette fænomen kaldes takykardi.
  • Patienter med cystisk fibrose svækker væsentligt bagud i fysisk udvikling, mangler vægt og højde.
  • Der er hævelse i underekstremiteterne, hovedsagelig om aftenen.

Symptomer på cystisk fibrose i nederlag i mave-tarmkanalen

Med nederlaget af eksekrine kirtler i bugspytkirtlen forekommer symptomer på kronisk pankreatitis.
Pankreatitis er en akut eller kronisk betændelse i bugspytkirtlen, et karakteristisk træk, som er udtalt lidelser i fordøjelsessystemet. Ved akut pancreatitis aktiveres pankreas enzymer inde i kirtlernes kanaler, ødelægger dem og forlader blodet.

I sygdommens kroniske form gennemgår kirtelet af ekstern sekretion i cystisk fibrose tidlige patologiske ændringer og erstattes af bindevæv. Pankreas enzymer i dette tilfælde er ikke nok. Dette bestemmer det kliniske billede af sygdommen.

De vigtigste symptomer i kronisk pancreatitis er:

  1. Bloddannelse (flatulens). Utilstrækkelig fordøjelse fører til øget dannelse af gas.
  2. Følelsen af ​​tunghed og ubehag i maven.
  3. Helvedesmerter, især efter et tungt indtag af fede, stegte fødevarer.
  4. Hyppig diarré. Der er en mangel på bugspytkirtel enzym - lipase, som behandler fedt. I tyktarmen ophobes meget fedt, der tiltrækker vand i tarmens lumen. Som følge heraf bliver afføringen flydende, fetid og har også en karakteristisk glans (steatorrhea).
Kronisk pankreatitis i kombination med gastrointestinale lidelser fører til nedsat absorption af næringsstoffer, vitaminer og mineraler fra den indtagne mad. Børn med cystisk fibrose er dårligt udviklede, ikke kun fysiske, men også generel udvikling er forsinket. Immunsystemet svækkes, patienten er endnu mere modtagelig for infektion.

Lever og galdeveje er mindre påvirket. Alvorlige symptomer på lever og galdeblære forekommer meget senere sammenlignet med andre manifestationer af sygdommen. Normalt i de sene stadier af sygdommen kan en forstørret lever, en vis yellowness af huden, der er forbundet med galstasis detekteres.

Uregelmæssigheder i urinorganerne manifesteret i forsinket seksuel udvikling. For det meste i drenge, i ungdommen, er fuldstændig sterilitet noteret. Piger reducerer også muligheden for at opfatte et barn.

Cystisk fibrose fører uundgåeligt til tragiske konsekvenser. Kombinationen af ​​stigende symptomer fører til handicap hos patienten, manglende evne til selvbehandling. Konstante forværringer af de bronchopulmonale, kardiovaskulære systemer udstøder patienten, skaber stressfulde situationer, opvarmer en allerede spændt situation. Korrekt pleje, overholdelse af alle hygiejnebestemmelser, forebyggende behandling på et hospital og andre nødvendige foranstaltninger forlænger patientens levetid. Ifølge forskellige kilder lever patienter med cystisk fibrose op til ca. 20-30 år.

Diagnose af cystisk fibrose

Diagnose af cystisk fibrose består af flere trin. Ideen er en genetisk undersøgelse af fremtidige mødre og potentielle fædre. Hvis der forekommer patologiske ændringer i den genetiske kode, skal de straks meddeles potentielle forældre, at konsultere dem om forventet risiko og konsekvenser forbundet med den.

På nuværende stadium af medicinsk praksis er det ikke altid muligt at udføre dyre genetisk forskning. Derfor er den primære opgave for børnelæger den tidlige påvisning af symptomer, der tyder på den mulige tilstedeværelse af en sådan sygdom som cystisk fibrose. Det er tidligt diagnosticering, der giver dig mulighed for at forebygge sygdoms komplikationer samt at tage forebyggende foranstaltninger til forbedring af barnets levevilkår.
Den nuværende diagnose af cystisk fibrose er primært baseret på symptomerne på en kronisk inflammatorisk proces i bronchi og lungerne. Og med nederlag i mave-tarmkanalen - dets tilsvarende symptomer.

Laboratoriediagnose

I 1959 blev der udviklet en særlig svedtest, som ikke har mistet sin relevans for nutiden. Grundlaget for denne laboratorieanalyse er tællingen af ​​mængden af ​​chlorioner i patientens sved, efter den tidligere indføring i kroppen af ​​et lægemiddel kaldet pilocarpine. Med indførelsen af ​​pilocarpin øges slim sekretion af spyt, lacrimalkirtler og sveder hud svedkirtler.

Det diagnostiske kriterium, der bekræfter diagnosen, er et forhøjet chloridindhold i patientens sved. Klorindholdet hos sådanne patienter overstiger 60 mmol / l. Testen gentages tre gange med et bestemt tidsinterval. Et obligatorisk kriterium er tilstedeværelsen af ​​passende symptomer på læsioner i det bronkopulmonale system og i mave-tarmkanalen.

Hos nyfødte er fraværet af primær afføring (meconium) eller langvarig diarré mistænksom for cystisk fibrose.

Yderligere laboratorieundersøgelser, der afslører karakteristiske patologiske ændringer i organers og systems arbejde.

  • Komplet blodtal viser et fald i antallet af røde blodlegemer og hæmoglobin. Denne tilstand kaldes anæmi. Antallet af røde blodlegemer - 3,5-5,5 millioner. Hastigheden af ​​hæmoglobin er 120-150 g / l.
  • Analyse af afføring - coprogram. Tapet i mave-tarmkanalen og bugspytkirtlen ledsages af et forøget fedtindhold i fæces (steatorrhea), ufordøjet kostfiber.
  • Sputumanalyse. Sputum er oftest inficeret med eventuelle patogene mikroorganismer. Ud over dem findes et stort antal immunceller (neutrofile, makrofager, leukocytter) i sputummet. I studiet af sputum etableres bakteriens følsomhed for antibiotika.

Antropometriske data

Bryst røntgen

ultralydsundersøgelse

Behandling og forebyggelse af cystisk fibrose

Behandling af cystisk fibrose er en lang og meget vanskelig begivenhed. Hovedfokuset på lægernes styrke er at forhindre den hurtige udvikling af sygdommen. Med andre ord er behandling af cystisk fibrose ekstremt symptomatisk. Desuden kan indflydelsen af ​​risikofaktorer, der bidrager til udviklingen af ​​sygdommen, ikke udelukkes i perioder med fritagelse. Kun aktiv behandling af patientens akutte forhold sammen med livslang profylakse vil kunne forlænge barnets liv så meget som muligt.
Til behandling af cystisk fibrose er det nødvendigt at udføre flere grundlæggende handlinger.

  1. Fjern regelmæssigt bronchi fra tykt slim.
  2. For at forhindre udbredelse og spredning af patogene bakterier gennem bronchi.
  3. Bevar konstant immunitet på højt niveau ved at overholde kosten og spise mad, der er rig på alle nyttige næringsstoffer.
  4. Bekæmpelse af stress som følge af en konstant svækkende tilstand og på baggrund af at tage terapeutiske og profylaktiske procedurer.
Moderne behandlingsmetoder omfatter flere generelle principper: behandlingsprocedurer under udbrud af sygdomsforværring og under en midlertidig stilstand. Imidlertid anvendes narkotika og behandlingsmetoder i remissionstiden også til eksacerbationer.

Ved akutte og kroniske inflammatoriske processer anvendes:

  1. Bredspektret antibiotika. Det betyder, at der udføres en målrettet indsats på et stort spektrum af mikroorganismer. Antibiotika tages oralt i form af tabletter, intramuskulært eller intravenøst ​​afhængigt af patientens tilstand. Mængden af ​​medikament taget og doseringsregimen foreskrevet af den behandlende læge. De mest almindelige antibiotika, der anvendes i cystisk fibrose, omfatter: clarithromycin, ceftriaxon, cefamandol.
  1. Glucocortikosteroider. Dette er en gruppe af hormonelle lægemidler. Glukokortikosteroider er velprøvede i akutte inflammatoriske og infektiøse processer i kroppen. Det mest almindelige og udbredte glukokortikosteroid anses for at være prednison. Brugen af ​​hormonelle lægemidler er begrænset, fordi de forårsager mange bivirkninger, såsom osteoporose, dannelsen af ​​mave og duodenale sår, elektrolytforstyrrelser i kroppen og mange andre. I mangel af effekt fra andre lægers lægemidler anvendes glukokortikosteroider.
Prescription prednison i de mest alvorlige tilfælde med blokering af luftveje, for at lindre krampe af glatte muskler i bronchi, øge deres lumen og reducere styrken af ​​inflammatoriske reaktioner. Efter behandlingslærens skøn foretages optagelse med kortsigtede kurser i ugen eller i store doser i 1-2 dage (pulsbehandling).
  1. Oxygenbehandling. Det udføres både under akutte forhold og i lang tid gennem hele barnets liv. Med henblik på iltterapi styres indikatorer for blod iltmætning. Pulsoximetri udføres til dette formål. På fingerspidsen pålægges et specielt tøjspindel, der er forbundet til enheden - et pulsoximeter. Inden for et minut læses dataene fra en af ​​fingrene og vises på skærmen. Pulsoximetri data beregnes som en procentdel. Oxygenmætningen i blodet er normalt mindst 96%. Med cystisk fibrose er disse tal meget lavere, derfor er der behov for at bruge iltindånding.
  1. Fysisk terapi med indånding. Opvarmning af brystområdet bruges som fysioterapi. Samtidig udvides lunge blodkar og bronchi. Forbedret luftledning og gasudveksling i lungerne. Sammen med brugen af ​​indåndede lægemidler forbedres rensningen af ​​lungevæv og bronkier fra viskøs slim i dem.
Indåndingsmedicin omfatter:
  • 5% acetylcysteinopløsning - nedbryder stærke bindinger af slim og purulent sputum og derved letter den hemmelige hurtig adskillelse.
  • Fysiologisk natriumchloridopløsning (0,9%) hjælper også med at tynde det tykke sputum.
  • Natriumcromoglycat. Lægemidlet sammen med inhalator glucocorticoider (fluticason, beclomethason) reducerer styrken af ​​den inflammatoriske reaktion i bronchi og har også anti-allergisk aktivitet, udvider luftvejene.
  1. Korrektion af fordøjelsesforstyrrelser. Det gennemføres med det formål at forbedre fordøjelighed af mad spist af afbalanceret ernæring med tilsætning af højt kalorieindhold (creme, ost, kødprodukter, æg) til kosten. For at forbedre behandlingen og assimileringen af ​​fødeindtagelse gives sådanne patienter yderligere enzympræparater (creon, panzinorm, festal og andre).
  2. Kunstige fødefødte op til et år gammel har udviklet specielle kosttilskud af typen "Dietta Plus", "Dietta Extra" - fremstillet i Finland, "Portagen" - fremstillet i USA og "Humana Heilnahrung" - fremstillet i Tyskland.
  3. I tilfælde af krænkelser af leveren skal der tages stoffer, der forbedrer dets metabolisme, beskytter mod skadelige virkninger af toksiner og andre skadelige stoffer i den forstyrrede metabolisme. Sådanne lægemidler omfatter: Heptral (ademetionin), Essentiale, phosphogliv. Når patologiske ændringer i galdeblæren og overtrædelse af udstrømningen af ​​galde foreskriver ursodeoxycholsyre.
  4. Behandling af kroniske infektionsfaktorer er obligatorisk. Børn, som forebyggende foranstaltning, undersøges af otolaryngologistiske læger for mulig forekomst af rhinitis, bihulebetændelse, ondt i halsen, adenoider og andre infektiøse og inflammatoriske sygdomme i det øvre luftveje.
  5. De vigtigste forebyggende foranstaltninger omfatter prænatal diagnose af gravide og fosteret for defekter i det cystiske fibrose gen. Til dette formål udføres særlige DNA-test ved anvendelse af polymerasekædereaktionen.
Omhyggelig børnepasning, forebyggelse af indflydelse af skadelige miljøfaktorer, god ernæring, moderat motion og hygiejne vil styrke barnets immunitet og forlænge sit liv i mere behagelige forhold som muligt.

Hvad er prognosen for cystisk fibrose?

På nuværende stadium af udviklingen af ​​medicin kan mennesker med cystisk fibrose leve et langt og fuldt liv, forudsat rettidig, passende og permanent behandling. Forskellige komplikationer som følge af manglende overholdelse af lægens recept eller som følge af afbrydelse af behandlingsprocessen kan forårsage sygdomsfremgang og udvikling af irreversible ændringer i forskellige organer og systemer, hvilket normalt fører til patienters død.

Cystisk fibrose er kendetegnet ved produktion af tykt og viskøst slim i alle kirtler i kroppen, som klumper udskillelseskanalerne på kirtlerne og akkumuleres i de berørte organer, hvilket fører til en krænkelse af deres funktion.

Når cystisk fibrose er berørt:

  • Lungesystem. Viskøs slim klumper det bronkiale lumen, hvilket forhindrer normal gasudveksling. Beskyttelsesfunktionen af ​​slim, der består i neutralisering og fjernelse af støvpartikler og patogene mikroorganismer, der kommer ind i lungerne fra miljøet, svækkes. Dette fører til udvikling af infektiøse komplikationer - lungebetændelse (lungebetændelse), bronkitis (inflammation i bronchi), bronchiectasis (patologisk ekspansion af bronchi, ledsaget af ødelæggelse af normalt lungevæv) og kronisk respirationssvigt. Ved sygdommens endelige fase falder antallet af funktionelle alveoler (anatomiske strukturer, som direkte udveksler gasser mellem blod og luft), og blodtrykket stiger i lungekarrene (pulmonal hypertension udvikler sig).
  • Pancreas. Normalt danner det fordøjelsesenzymer. Efter udskillelse i tarmene aktiveres de og er involveret i fødevareforarbejdning. Ved cystisk fibrose bliver en viskos hemmelighed fast i kirtelens kanaler, som følge heraf aktiveringen af ​​enzymer i selve organet. Som et resultat af ødelæggelsen af ​​bugspytkirtlen dannes cyster (hulrum fyldt med dødt legemsvæv). Den inflammatoriske proces karakteristisk for denne tilstand fører til spredning af bindevæv, der erstatter de normale celler i kirtlen. Til sidst er der mangel på enzymet, men også organets hormonelle funktion (normalt er insulin, glukagon og andre hormoner dannet i bugspytkirtlen).
  • Lever. Stagnation af galde og udviklingen af ​​inflammatoriske processer fører til væksten af ​​bindevæv i leveren. Hepatocytter (normale leverceller) destrueres, hvilket resulterer i nedsat funktionel aktivitet af organet. På det sidste stadium udvikler skrumpelever, som ofte er årsagen til døden hos patienterne.
  • Tarmene. Normalt udskiller tarmkirtlerne en stor mængde slim. Ved cystisk fibrose blokeres udskillelseskanalerne af disse kirtler, hvilket fører til skade på tarmslimhinden og nedsat absorption af fødevarer. Desuden kan akkumuleringen af ​​tykt slim forstyrre strømmen af ​​fækale masser gennem tarmene, hvilket resulterer i, at intestinal obstruktion kan udvikle sig.
  • Heart. Hjertet i cystisk fibrose påvirkes for anden gang på grund af lungens patologi. På grund af stigningen i trykket i lungekarrene øges belastningen på hjertemusklen, som skal reduceres med større kraft. Kompenserende reaktioner (stigning i hjerte muskel størrelse) over tid vise sig ineffektive, som følge af, at hjertesvigt kan udvikle sig, karakteriseret ved hjertets manglende evne til at pumpe blod i kroppen.
  • Det reproduktive system. De fleste mænd med cystisk fibrose lider af infertilitet. Dette skyldes enten et medfødt fravær eller en blokering ved slim af spermatikslangen (indeholdende testikelens kar og nerver samt vasdeferenserne). Kvinder har en øget viskositet af slim udskilt af livmoderhalsen. Dette gør det vanskeligt for sædceller (mandlige kønsceller) at passere gennem livmoderhalskanalen, hvilket gør det vanskeligere for sådanne kvinder at blive gravid.
De ovenfor beskrevne ændringer i forskellige organer kan forårsage forstyrrelser i den fysiske udvikling af et sygt barn. Samtidig skal det bemærkes, at de mentale evner hos børn med cystisk fibrose ikke er svækket. Med tilstrækkelig understøttende pleje kan de gå i skole, opnå succes i forskellige typer videnskabelige aktiviteter og leve et fuldt liv i mange år.

Hvad kan komplikationerne for cystisk fibrose være?

Komplikationer af cystisk fibrose opstår sædvanligvis som følge af ukorrekt udført eller ofte afbrudt behandling, hvilket fører til en forringelse af patientens generelle tilstand og forstyrrelse af vitale organers og systemers funktion.

Cystisk fibrose er kendetegnet ved nedsat slimdannelse i alle kirtler i kroppen. Det resulterende slim indeholder lille vand, er for viskøst og tykt og kan normalt ikke skille sig ud. Som et resultat dannes slemhindepropper, som blokerer lumen af ​​udskillelseskanalerne i kirtlerne (slim ophobes i kirtlen og beskadiger det). Krænkelse af udskillelsen af ​​slim fører til nederlaget for hele orgelet, hvori slimdannende kirtler er placeret, hvilket forårsager sygdoms kliniske forløb.

Når cystisk fibrose er berørt:

  • Lungesystem. Viskøs slim klumper bronchens lumen, forstyrrer vejrtrækningen og reducerer lungernes beskyttende egenskaber.
  • Kardiovaskulær system. Forringet hjertefunktion på grund af organisk lungesygdom.
  • Fordøjelsessystemet. Afbrydelse af fordøjelsesenzymerne i bugspytkirtlen er svækket, og der opstår tarm- og leverskader.
  • Det reproduktive system. Kvinder med cystisk fibrose har en øget viskositet af det cervicale slim, der forhindrer sædceller (mandlige kimceller) at komme ind i livmoderhulen og forstyrrer befrugtningsprocessen. Azoospermi (fravær af spermatozoer i ejakulatet) er karakteristisk for de fleste mandlige patienter.
Skader på lungesystemet kan være komplicerede:
  • Lungebetændelse (lungebetændelse). Overbelastningen af ​​slim i bronchetræet skaber gunstige betingelser for vækst og reproduktion af patogene mikroorganismer (Pseudomonas aeruginosa, pneumokokker og andre). Progressionen af ​​den inflammatoriske proces ledsages af en krænkelse af gasudveksling og migrering af et stort antal beskyttende celler (leukocytter) i lungevævet, som uden passende behandling kan føre til irreversible ændringer i lungerne.
  • Bronkitis. Dette udtryk refererer til betændelsen af ​​bronkiernes vægge. Bronkitis er normalt af bakteriel karakter, præget af et langt, kronisk forløb og modstandsdygtighed mod behandling. Som følge af udviklingen af ​​den inflammatoriske proces ødelægges bronkialslimhinden, som også bidrager til udviklingen af ​​infektiøse komplikationer og forværrer sygdommens forløb yderligere.
  • Bronchoektatisk sygdom. Bronchiectasis er den patologiske udvidelse af de små og mellemstore bronchi, som skyldes skader på deres vægge. Ved cystisk fibrose bidrager bronchial blokering med slim også til denne proces. Slimmet ophobes i de dannede hulrum (som også bidrager til udviklingen af ​​infektion) og frigives under hoste i store mængder, nogle gange med blodstræk. I sidste fase bliver forandringer i bronkierne irreversible, som følge af hvilken ekstern vejrtrækning kan forstyrres, åndenød (følelse af mangel på luft) fremkommer, og lungebetændelse opstår ofte.
  • Atelektase. Dette udtryk refererer til faldet af en eller flere lunger i lungen. Under normale forhold, selv med den dybeste udånding i alveolerne (særlige anatomiske strukturer, hvor gasudveksling finder sted), forbliver en lille mængde luft altid, hvilket forhindrer dem i at falde af og klæbe sammen. Når bronchens lumen overlapper med et slimplug, løser luften i alveolerne længere væk fra okklusionsstedet gradvist, med det resultat at alveolerne kollapser.
  • Pneumothorax. Pneumothorax er karakteriseret ved luftens indtrængning i pleurhulen som følge af krænkelsen af ​​dens integritet. Pleuralhulen er et forseglet rum dannet af to ark af lungens serøse membran - det indre, der støder direkte til lungevævet og det ydre fastgjort til brystets indre overflade. Under indånding ekspanderer brystet, og der opstår et negativt tryk i pleurhulrummet, der forårsager luft at passere fra atmosfæren ind i lungerne. Årsagen til pneumothorax i cystisk fibrose kan være brud på bronchiectasis, læsion af pleura rotting infektiøs proces, og så videre. Den luft, der akkumuleres i pleurhulen klemmer den berørte lunge udefra, som følge heraf kan den helt afvises fra vejrtrækningen. Denne tilstand repræsenterer ofte en fare for patientens liv og kræver akut medicinsk intervention.
  • Lungefibrose. Dette udtryk refererer til væksten af ​​fibrøst (ar) væv i lungerne. Årsagen til dette er normalt hyppig lungebetændelse og bronkitis. Det voksende fibrøse væv fortrænger lungernes funktionelle væv, som er karakteriseret ved en gradvis forringelse af gasudvekslingsprocessen, en forøgelse af åndenød og udviklingen af ​​respirationssvigt.
  • Åndedrætssvigt. Det er den endelige manifestation af forskellige patologiske processer og er karakteriseret ved lungernes manglende evne til at sikre tilstrækkelig iltforsyning til blodet samt fjernelse af kuldioxid (et biprodukt af cellulær respiration) fra kroppen. Denne komplikation udvikles typisk med forkert eller intermitterende behandling af cystisk fibrose og er karakteriseret ved en meget ugunstig prognose - mere end halvdelen af ​​patienterne med svær respirationssvigt dør inden for det første år efter diagnosen.
Skader på det kardiovaskulære system kan føre til udvikling af:
  • "Pulmonalt" hjerte. Dette udtryk refererer til en patologisk forandring i højre hjerte, som normalt pumper blod fra blodets vener til lungerne. Ændringer i lungernes skibe på grund af nedsat oxygenforsyning til deres vægge, hvilket er forbundet med blokering af individuelle bronkier, atelektase og inflammatoriske processer (lungebetændelse, bronkitis). Resultatet er fibrose af væggene i blodkar og fortykkelse af deres muskelmembran. Skibene bliver mindre elastiske, så hjertet skal øve mere for at fylde dem med blod. I det indledende stadium fører dette til myokardial hypertrofi (en stigning i hjertemusklen i volumenet), men med sygdommens fremgang er denne kompensationsreaktion ineffektiv, og der udvikles kardial (højre ventrikulær) insufficiens. Da hjertet ikke er i stand til at pumpe blod til lungerne, akkumuleres det i blodårerne, hvilket fører til udvikling af ødem (som følge af en stigning i det venøse blodtryk og frigivelsen af ​​den flydende del af blodet fra karet) og forstyrrelse af patientens generelle tilstand (på grund af manglende ilt i kroppen).
  • Hjertesvigt. En stigning i hjertemusklen i volumen forstyrrer signifikant blodforsyningen. Dette bidrager også til overtrædelsen af ​​gasudveksling, som udvikler sig med forskellige komplikationer i åndedrætssystemet. Resultatet af disse processer er en ændring i strukturen af ​​hjertets muskelceller, deres udtynding, vækst af arvæv i hjertemusklen (fibrose). Den sidste fase af disse ændringer er udviklingen af ​​hjertesvigt, hvilket er en fælles dødsårsag hos patienter med cystisk fibrose.
Skader på fordøjelsessystemet kan være kompliceret:
  • Ødelæggelsen af ​​bugspytkirtlen. Normalt producerer pancreasceller fordøjelsesenzymer, der udskilles i tarmen. Prim cystisk fibrose denne proces er forstyrret på grund af blokering af organets udskillelseskanaler, som følge heraf enzymerne akkumuleres i kirtlen, aktiveres og begynder at ødelægge kirtlen indefra. Resultatet er nekrose (organets dødsdød) og dannelsen af ​​cyster (hulrum fyldt med nekrotiske masser). Sådanne ændringer registreres normalt umiddelbart efter fødslen eller i de første måneder af et barn med cystisk fibrose.
  • Diabetes mellitus Visse bugspytkirtelceller producerer hormoninsulinet, som sikrer den normale absorption af glukose af kroppens celler. Nekrose og dannelsen af ​​cyster resulterer i ødelæggelsen af ​​disse celler, hvilket resulterer i, at mængden af ​​produceret insulin falder, og diabetes mellitus udvikler sig.
  • Intestinal obstruktion. Krænkelse af afføringen af ​​fæces gennem tarmene på grund af dårlig behandling af fødevarer (som er forbundet med mangel på fordøjelsesenzymer) samt frigivelse af tykke og viskøse slimhindebetændelser. Denne tilstand er særlig farlig hos nyfødte og spædbørn.
  • Levercirrose. Patologiske ændringer i leveren skyldes galstasis (den kanal, gennem hvilken galde strømmer fra leveren ind i tarmen passerer gennem bugspytkirtlen), hvilket fører til udvikling af en inflammatorisk proces og væksten af ​​bindevæv (fibrose). Den sidste fase af de beskrevne ændringer er levercirrhose, der er karakteriseret ved irreversibel udskiftning af leverceller med arvæv og svækkelsen af ​​alle organfunktioner.
  • Lag i fysisk udvikling. Uden tilstrækkelig behandling ligger børn med cystisk fibrose betydeligt bagud i fysisk udvikling. Dette skyldes utilstrækkelig mængde ilt i blodet, et fald i absorptionen af ​​næringsstoffer i tarmene, hyppige infektionssygdomme og nedsatte beskyttelsesfunktioner i kroppen (på grund af leverskade).

Er der en prænatal diagnose af cystisk fibrose?

Prænatal (før fødslen) diagnose af cystisk fibrose giver dig mulighed for at bekræfte eller udelukke forekomsten af ​​denne sygdom hos fosteret. Cystisk fibrose i fosteret kan detekteres i tidlig graviditet, som giver dig mulighed for at rejse spørgsmålet om dens opsigelse.

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, som barnet arver fra syge forældre. Sygdommen overføres af et autosomalt recessivt træk, dvs. at et barn skal fødes syg, skal han arve defekte gener fra begge forældre. Hvis der findes en sådan sandsynlighed (hvis begge forældre har cystisk fibrose, hvis familien allerede har børn med sygdommen osv.), Er der behov for prænatal diagnose.

Prænatal diagnose af cystisk fibrose omfatter:

  • polymerasekædereaktion (PCR);
  • biokemisk undersøgelse af fostervand.
Polymerasekædereaktion
PCR er en moderne forskningsmetode, der giver dig mulighed for nøjagtigt at afgøre, om et foster har et defekt gen (i cystisk fibrose er det placeret på kromosom 7). Materialet til undersøgelsen kan være ethvert væv eller væske indeholdende DNA (deoxyribonukleinsyre - grundlaget for det humane genetiske apparat).

Kilden til føtal DNA kan være:

  • Bioptat (stykke væv) af chorionen. Chorion er en føtale membran, som sikrer udviklingen af ​​embryoet. Fjernelse af et lille område af det praktisk talt ikke forårsager skade på fosteret. Ved denne metode ty til tidlig graviditet (fra 9 til 14 uge).
  • Frugtvæske. Væsken omkring fosteret i hele perioden med intrauterin udvikling indeholder et vist antal føtale celler. Fostervandindtagelse (amniocentese) anvendes til et senere stadium af graviditeten (fra 16 til 21 uger).
  • Fostrets blod. Denne metode anvendes efter 21 ugers graviditet. Under kontrol af ultralydsenheden indsættes en speciel nål i navlestrengsbeholderen, hvorefter 3 til 5 ml blod opsamles.
Biokemisk undersøgelse af fostervæske
Fra og med den 17. til 18. uge af graviditeten frigives visse enzymer i kroppen (aminopeptidaser, tarmformen af ​​alkalisk fosfatase og andre) fra fostrets gastrointestinale kanal i fostervæsken. Ved cystisk fibrose er deres koncentration væsentligt under normen, da slimpluggerne tilstopper tarmlumenet og forhindrer udskillelsen af ​​dets indhold i fostervandet.

Er cystisk fibrose smitsom?

Cystisk fibrose er ikke smitsom, da den er blandt de genetiske sygdomme. Kun smitsomme sygdomme kan overføres fra en person til en anden på en eller anden måde, da der er en bestemt agent, der forårsager sygdommen. I tilfælde af cystisk fibrose eksisterer et sådant middel ikke.

Denne sygdom udvikler sig på grund af en defekt i genet, som koder for syntesen af ​​et specielt protein, den cystiske fibrose transmembranregulator for ledningsevne. Dette gen er placeret på den syvende chromosoms lange arm. Der er omkring tusind forskellige varianter af dens mutation, der fører til en eller anden variant af sygdommens udvikling, såvel som til de forskellige sværhedsgrader af dens symptomer.

Defektet af dette protein reducerer den penetrerende evne af særlige transmembrancellepumper til chlorioner. Klorioner er således koncentreret i cellen af ​​de ydre udskillelseskirtler. Efter klorionerne, der bærer en negativ ladning, strømmer natriumioner med en positiv ladning for at opretholde en neutral ladning inde i cellen. Efter natriumioner kommer vand ind i cellen. Således er vand koncentreret inde i cellerne af ydre sekretionskirtler. Området omkring cellerne bliver dehydreret, hvilket fører til en fortykkelse af udskillelsen af ​​disse kirtler.

Som nævnt ovenfor overføres sygdommen udelukkende genetisk. Overførsel fra en person til en anden er kun mulig vertikalt, det vil sige fra forældre til børn. Det er vigtigt at bemærke, at ikke alle 100 procent af børn udvikler cystisk fibrose, hvis en af ​​forældrene var syg.

Overførsel af denne sygdom er autosomal recessiv, det vil sige for at mindst den mindste sandsynlighed for at få et sygt barn til at forekomme, skal begge forældre være bærere af dette defekte gen. I dette tilfælde er sandsynligheden 25%. Sandsynligheden for, at barnet vil være en sund sygdomsbærer, er 50%, og sandsynligheden for, at barnet vil være sundt, og genet for sygdommen ikke vil blive overført til ham - 25%.

Det ville være muligt at beregne fødsels sandsynligheder for patienter, sunde bærere og bare sunde børn i par, hvor en eller begge partnere har cystisk fibrose, men det er praktisk talt meningsløst. I dette tilfælde har naturen sørget for, at sygdommen ikke spredes. Teoretisk kan en kvinde med cystisk fibrose blive gravid, ligesom en mand med denne sygdom kan tænke sig, men den praktiske sandsynlighed for dette er ubetydelig.

Er lungtransplantation effektiv til cystisk fibrose?

Transplantation (transplantation) af lungen i cystisk fibrose kan kun forbedre patientens tilstand, hvis skaden på andre organer og systemer ikke er irreversibel. Ellers vil operationen være meningsløs, da det kun eliminerer et aspekt af sygdommen.

Når cystisk fibrose forekommer dannelsen af ​​tykt, viskøst slim i alle kirtler i kroppen. Den første og vigtigste manifestation af sygdommen er en lungeskade, som er forbundet med dannelsen af ​​slimhindepropper i bronchi, respirationssvigt, udvikling af infektiøse og dystrofiske forandringer i dem. Hvis ubehandlet udvikler respirationssvigt, hvilket fører til skade på andre organer og systemer - hjertet påvirkes, på grund af mangel på ilt er centralnervesystemet svækket, og den fysiske udvikling forsinkes. Fibrose og sklerose i lungerne (det vil sige erstatning af lungevæv ved arret) er en irreversibel proces, hvor en lungetransplantation kan være den eneste effektive terapeutiske foranstaltning.

Metodeprincippet
Når cystisk fibrose forekommer samtidig bilateral læsion af lungevæv, anbefales det derfor at transplantere begge lunger. Hvis kun en lunge transplanteres, vil smittefarlige processer fra den anden (syge) lunge spredes til den sunde, hvilket vil medføre skade og gentagelse af respirationssvigt.

Lungerne er normalt taget fra en død donor. Donorlangen er altid "fremmed" for modtageren (den person, den er transplanteret), så før operationen såvel som i hele livsperioden efter transplantationen, skal patienten tage lægemidler, der undertrykker immunsystemets aktivitet (ellers vil afgivelsen af ​​implantatet forekomme). Desuden vil lungetransplantation ikke helbrede cystisk fibrose, men vil kun eliminere dens lungemæssige manifestationer, så behandlingen af ​​den underliggende sygdom skal også udføres i resten af ​​livet.

Lungetransplantation udføres under generel anæstesi og varer fra 6 til 12 timer. Under operationen er patienten forbundet til hjertelungemassen, som føder blodet med ilt, fjerner kuldioxid og cirkulerer blodet i kroppen.

Lungetransplantation kan være kompliceret:

  • Patientens død under operationen.
  • Graftafvisning - denne komplikation er ret almindelig, på trods af omhyggelig donorvalg, kompatibilitetstest og løbende behandling med immunosuppressive midler (lægemidler, som undertrykker immunsystemets aktivitet).
  • Infektionssygdomme - de udvikles som følge af inhibering af immunsystemets aktivitet.
  • Bivirkningerne af immunosuppressive stoffer er metaboliske lidelser i kroppen, skade på det urogenitale system, udviklingen af ​​maligne tumorer og så videre.
Lungetransplantation i cystisk fibrose udføres ikke:
  • i tilfælde af levercirrhose
  • med irreversibel skade på bugspytkirtlen;
  • med hjertesvigt
  • med nyresvigt
  • patienter med viral hepatitis (C eller B);
  • misbrugere og alkoholikere;
  • i nærvær af maligne tumorer;
  • patienter med aids (erhvervet immundefekt syndrom).

Hvordan transmitteres cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, der er arvet fra syge forældre til børn.

Det humane genetiske apparat er repræsenteret af 23 par kromosomer. Hvert kromosom er et kompaktpakket DNA-molekyle (deoxyribonukleinsyre) indeholdende et stort antal gener. Selektiv aktivering af bestemte gener i hver enkelt celle bestemmer dens fysiske og kemiske egenskaber, som i sidste ende bestemmer funktionen af ​​væv, organer og hele organismen.

Under befrugtning fusionerer 23 mandlige og 23 kvindelige kromosomer, hvilket resulterer i en fuldvandsfuld celle, som giver anledning til udviklingen af ​​embryoet. Når man danner et sæt gener, arver barnet således genetisk information fra begge forældre.

Cystisk fibrose er karakteriseret ved en mutation af kun et gen placeret på kromosom 7. Som et resultat af denne defekt begynder epithelceller, der beklæder udskillelseskanalerne på kirtlerne, at akkumulere en stor mængde chlor, og natrium og vand passerer ind i dem efter klor. På grund af manglen på vand bliver den udskillede slimhindeafdækning tyk og viskøs. Det "sætter sig fast" i lumen af ​​udskillelseskanalerne på kirtlerne i forskellige organer (bronkier, pankreas og andre), som forårsager sygdommens kliniske manifestationer.

Cystisk fibrose ervervet af et autosomalt recessivt træk. Det betyder, at et barn kun vil være syg, hvis han arver mutantgener fra begge forældre. I tilfælde af arv af kun 1 mutant gen vil der ikke være kliniske manifestationer af sygdommen, dog vil barnet være en asymptomatisk bærer af sygdommen, som følge heraf vil risikoen for fødslen af ​​den syge afkom forblive.

For at identificere et defekt gen og vurdere risikoen for at have et syg barn, er der tilvejebragt en molekylærgenetisk undersøgelse af fremtidige forældre.

Højrisikogrupper omfatter:

  • Par, hvor en eller begge ægtefæller har cystisk fibrose.
  • Mennesker, forældre eller nære slægtninge af dem (bedsteforældre, søskende) led af cystisk fibrose.
  • Giftpar, der tidligere har haft et barn med cystisk fibrose.

Er behandling med cystisk fibrose effektiv med folkemæssige midler?

Behandling af cystisk fibrose med folkemedicin er tilladt og kan forbedre patientens tilstand betydeligt, men det må tilføjes, at det kun kan bruges i forbindelse med traditionel medicinsk behandling.

Traditionel medicin er et ret kraftigt våben i kampen mod næsten enhver sygdom, hvis du bruger sit råd klogt. Cystisk fibrose kan kun behandles med lægemidler fra et naturligt apotek i første fase, når sygdommens manifestationer er minimal. I de mere alvorlige stadier af sygdommen er det nødvendigt at gribe ind med traditionel medicin med syntetiske og rensede stoffer, som ikke har nogen analoger i naturen. Ellers vil sygdommen være ude af kontrol, og patienten kan dø.

Ved cystisk fibrose er naturlige mucolytika den mest udbredte - betyder det fortyndede sputum. De bruges både indenfor og i form af indånding.

Gruppen af ​​naturlige mucolytika omfatter:

  • thermopsis;
  • timian;
  • lakridsrød;
  • Althea rod og andre.
Du kan også bruge naturlige antispasmodik - et middel til at slappe af glatte muskler. I denne sygdom er det nyttigt at slappe af i bronchiens muskler og øge deres dræning. Du bør dog tage disse afkalkninger og infusioner med stor omhu på grund af dosisens variabilitet. Ændringer i dosis af lægemidler, der udvider bronkiernes lumen, er farlige, fordi de accelererer udviklingen af ​​kronisk bronkitis og bringer pneumofibrene tættere på - udskiftning af lungevæv med bindevæv. Naturlige antispasmodika anvendes indenfor og i form af indånding.

Gruppen af ​​naturlige antispasmodik omfatter:

  • belladonna;
  • løvstikke;
  • kamille;
  • calendula;
  • mint;
  • oregano og andre.
Naturlige antiseptika kan også være til nytte, men man bør ikke forvente en stor effekt fra dem. Deres vigtigste opgave kan være forebyggelse af infektioner i mave-tarmkanalen i hele dens længde. Disse infusioner og afkogninger kan bruges indenfor og til skylning af munden.

Gruppen af ​​naturlige antiseptika omfatter:

  • fyrbark;
  • nelliker;
  • tranebær;
  • tranebær;
  • timian;
  • eukalyptus;
  • basilikum og andre.

Hvad er klassificeringen af ​​cystisk fibrose?

Der er flere former for cystisk fibrose, som bestemmes afhængigt af den overvejende læsion af forskellige organer. Det skal bemærkes, at denne opdeling er meget betinget, da der med denne sygdom i en vis grad er påvirket alle organer og systemer i kroppen.

Afhængig af de gældende kliniske manifestationer skelnes der:

  • pulmonal form
  • tarmform
  • blandet form;
  • slettet formularer
  • meconial ileus.
Lungform
Det forekommer hos 15 til 20% af patienterne og er præget af en primær læsion af lungerne. Sygdommen opstår normalt fra de første år af et barns liv. Viskøs slim sidder fast i bronchi af små og mellemstore størrelser. Et fald i lungeventilation fører til et fald i koncentrationen af ​​ilt i blodet, hvilket resulterer i en funktionsfejl i alle indre organer (primært centralnervesystemet). Beskyttelsesfunktionen af ​​lungerne er også svækket (normalt bliver mikropartikler af støv, vira, bakterier og andre giftige stoffer, der kommer ind i lungerne under åndedrættet fjernet med slim). De resulterende infektiøse komplikationer (lungebetændelse, bronkitis) forårsager skade på lungevæv og udvikling af fibrose (proliferation af fibrøst lårvæv i lungerne), hvilket yderligere forværrer respirationssvigt.

Tarmform
Som den første manifestation af cystisk fibrose forekommer hos 10% af patienterne. De første symptomer på sygdommen fremkommer 6 måneder efter fødslen, når barnet skifter til kunstig fodring (nærings- og beskyttelsesstoffer indeholdt i modermælk midlertidigt suspenderer sygdommens udvikling). Nedbør i bugspytkirtlen fører til mangel på fordøjelsesenzymer, som følge af, at mad ikke fordøjes, og nedbrydning overgår i tarmen. Overtrædelse af næringsabsorption fører til hypovitaminose, nedsat fysisk udvikling, dystrofiske ændringer i forskellige organer og så videre.

Blandet form
Det forekommer i mere end 70% af tilfældene. Karakteriseret ved den samtidige tilstedeværelse af symptomer på læsioner i luftvejssystemet og fordøjelsessystemerne.

Slettet form
Opstår som følge af forskellige mutationer af genet, der er ansvarlig for udviklingen af ​​cystisk fibrose. Det klassiske kliniske billede af sygdommen i dette tilfælde er ikke observeret, og nederlaget for et eller flere organer hersker.

Ødelagte former for cystisk fibrose kan forekomme:

  • Bihulebetændelse - betændelse i bihulerne, der udvikler sig som følge af overtrædelse af udstrømningen af ​​slim fra dem, hvilket skaber gunstige betingelser for reproduktion af patogene mikroorganismer.
  • Gentagen bronkitis - udvikler sig også i strid med udstrømningen af ​​slim, men de kliniske manifestationer er milde, lungevævet påvirkes i mindre grad, og sygdommen skrider meget langsomt, hvilket gør det vanskeligt at diagnosticere.
  • Mandlig infertilitet - udvikler sig som følge af underudvikling af spermatiske ledninger eller svækket patency af vas deferens.
  • Kvindelig infertilitet - observeret med øget viskositet af slim i livmoderhalskanalen, hvilket resulterer i sædceller (mandlige kønsceller) kan ikke trænge ind i livmoderen og befrugte ægget (kvindelig kimcelle).
  • Levercirrhose - som en isoleret form for cystisk fibrose er ekstremt sjælden, og derfor behandles patienter i lang tid for viral hepatitis og andre sygdomme, der ikke er der virkelig.
Meconial ileus
Dette udtryk refererer til intestinal obstruktion forårsaget af okklusion af det endelige ileum af meconium (den første afføring af en nyfødt baby, som er cellerne i det desquamerede tarmepitel, fostervand, slim og vand). Det forekommer hos ca. 10% af nyfødte. Efter 1 til 2 dage efter fødslen svulmer barnets underliv, opkastning af galde er bemærket, angst, som senere erstattes af sløvhed, nedsat aktivitet og symptomer på generel forgiftning (feber, hjertebanken, ændringer i den generelle blodprøve).

Uden akut behandling kan tarmbrud og udvikling af peritonitis (betændelse i peritoneum - den serøse membran der dækker de indre organer) forekomme, hvilket ofte resulterer i barnets død.

Hjælper kinesitherapy med cystisk fibrose?

Udtrykket "kinesitherapy" omfatter et sæt procedurer og øvelser, som skal udføres af alle patienter med cystisk fibrose. Denne teknik bidrager til udskillelsen af ​​sputum fra bronchialtræet, hvilket forbedrer ventilation og reducerer risikoen for at udvikle mange farlige komplikationer.

Kinesitherapy omfatter:

  • posturale dræning;
  • vibration massage;
  • aktiv vejrtrækning cyklus;
  • positivt tryk under udløb.
Postural dræning
Essensen af ​​denne metode er at give patientens krop en særlig position, hvor adskillelsen af ​​slim fra bronchi er så intens som muligt. Inden proceduren startes, anbefales det at tage medicin som fortyndet slim (mucolytika). Efter 15-20 minutter skal patienten ligge på sengen, så hovedet ligger lidt under brystet. Derefter begynder han at rulle fra den ene side til den anden, fra tilbage til maven og så videre. Sputumet, der adskilles samtidig stimulerer hostereceptorer i store bronchi og udskilles fra lungerne sammen med hoste.

Vibrerende massage
Metodeprincippet er baseret på at trykke på patientens bryst (med hånden eller ved brug af et specielt apparat). Vibationer skabt fremmer adskillelsen af ​​slim fra bronchi og udledning med hoste. Vibrerende massage skal udføres 2 gange om dagen. Hyppigheden af ​​tapping bør være 30 - 60 slag pr. Minut. I alt til 1 session anbefales det at bruge 3 til 5 cykler på 1 minut, hvoraf hver af disse bør være to minutters pause.

Aktiv vejrtrækning cyklus
Denne øvelse indebærer vekslen af ​​forskellige vejrtrækningsteknikker, som i kombination fremmer frigivelsen af ​​sputum fra bronchi.

Den aktive respirationscyklus omfatter:

  • Åndedrætsbekæmpelse. Du skal trække vejret rolig, langsomt, uden at spænde dine mavemuskler. Denne øvelse bruges i pauserne mellem andre former for vejrtrækning.
  • Øvelser for at udvide brystet. På dette stadium er det nødvendigt at tage de dybeste og hurtigste vejrtrækninger, hold pusten i 2 til 3 sekunder og kun derefter ånder ud. En sådan teknik bidrager til luftens passage i bronkierne, der er blokeret af slim og fører til dets adskillelse og fjernelse. Udfør denne øvelse skal være 2 - 3 gange, og fortsæt derefter til den tvungne udløb.
  • Tvunget udløb Det er karakteriseret ved en skarp, fuld og hurtig udånding efter et dybt åndedræt. Dette bidrager til passagen af ​​slim i de større bronchi, hvorfra det er lettere at fjerne med hoste. Efter 2 - 3 tvungen udløb anbefales det at udføre "pustekontrol" -teknikken i 1 til 2 minutter, hvorefter hele komplekset kan gentages.
Det er værd at bemærke, at denne metodes egnethed og sikkerhed kun kan bestemmes af en specialist. Derfor anbefales det at konsultere din læge, inden du bruger det beskrevne udstyr.

Positiv udåndingstryk
Denne metode opretholder de små bronchi i åben tilstand under udløb, hvilket bidrager til frigivelse af sputum og restaurering af bronchial lumen. Til dette formål er der udviklet specielle anordninger, der repræsenterer respirationsmasker udstyret med ventiler til trykforøgelse og trykmåler (trykmåler). Det anbefales at anvende sådanne masker 2-3 gange om dagen i 10-20 minutter pr. Session. Det anbefales ikke at øge trykket i midten af ​​udløbet med mere end 1 til 2 millimeter kviksølv, da dette kan medføre skade på lungerne (især hos børn).

Hvad er forventet levetid for personer med cystisk fibrose?

Forventet levetid for cystisk fibrose kan variere meget afhængigt af sygdommens form og patientens disciplin. Statistisk set lever en patient med denne genetiske sygdom i gennemsnit mellem 20 og 30 år. Afvigelser fra ovenstående tal blev imidlertid registreret både i den ene og den anden retning. Den mindste levetid for en nyfødt med alvorlig cystisk fibrose var adskillige timer. Den maksimale registrerede levetid for denne patologi var lidt over 40 år.

De vigtigste kliniske former for cystisk fibrose er:

  • pulmonal;
  • E.;
  • blandet.
Pulmonal cystisk fibrose
Denne form af sygdommen er karakteriseret ved en primær læsion af lungesystemet. Fra en meget tidlig alder udskiller de serokirtler i bronchi og bronchioler en tykkere hemmelighed end normalt hos raske mennesker. Dette fører til, at deres clearing er betydeligt indsnævret, hvilket gør det svært for luften at cirkulere. Desuden er slim en fremragende yngleplads for mikrober, der forårsager inflammatoriske processer i lungevæv. Hemmeligheden bag alveolocytter (cellerne der ligger over overfladen af ​​respiratoriske alveoler) fortykker også, hvilket forringer gasudveksling mellem atmosfærisk luft og blod.

Når de vokser op, lider en sådan patient ofte af lungebetændelse, som er karakteriseret ved et ekstremt alvorligt kursus. Dette fører til udskiftning af slimhinden i bronchi og det omgivende muskelvæv ved hjælp af ikke-funktionelt bindevæv, som yderligere indsnævrer bronchi og forværrer luftcirkulationen i dem. Efter 5 til 10 år bliver det meste af lungevævet til bindemiddel. Denne proces kaldes lungefibrose. Parallelt hermed er blodcirkulationen gennem lungerne hæmmet, hvilket tvinger hjertet til at skubbe det mere aktivt. Som følge heraf er de rigtige dele af hjertehypertrofi (forøgelse i størrelse) for at opretholde tilstrækkelig pumpefunktion i lungecirkulationen. Der er dog en grænse for alt, og hjertemusklen kan også kun øges op til en vis grænse. Ud over denne grænse tørrer kompensationsevnen i hjertemusklen op, hvilket er manifesteret af hjertesvigt. Den udvikling af hjertesvigt mod baggrunden for den eksisterende lungesufficiens udvikler sig hurtigt, hvilket signifikant forværrer patientens tilstand.

I overensstemmelse med patogenesen af ​​sygdommen er der udviklet flere stadier af cystisk fibrose. De er præget af visse strukturelle ændringer i lungerne og hjertet, som bestemmer varigheden af ​​hvert enkelt stadium i måneder eller år.

De kliniske stadier af lungecystisk fibrose er:

  • Trin af ikke-permanente funktionelle ændringer (varer op til 10 år). Det er kendetegnet ved periodisk tør hoste, åndenød med markant fysisk anstrengelse, fløjtende vejrtrækning i lungerne.
  • Trin af kronisk bronkitis (fra 2 til 15 år). Det er kendetegnet ved hoste med sputum, åndenød med moderat fysisk anstrengelse, hudfarve. Infektiøse komplikationer (lungebetændelse, bronkitis, etc.) gentages ofte. Denne fase er også karakteriseret ved udseendet af de første tegn på en forsinkelse i fysisk udvikling.
  • Trin af kronisk bronkitis forbundet med komplikationer (fra 3 til 5 år). Det er kendetegnet ved kortpustethed ved den mindste anstrengelse, pallor eller cyanose i huden og slimhinderne, en markant tilbagegang i fysisk udvikling. Der er altid smitsomme komplikationer - lungebetændelse, lungeabscess (uddannelse i lungevæv i hulrummet fyldt med pus) og så videre.
  • Fase af alvorlig kardiopulmonal svigt (flere måneder, mindre end seks måneder). Åndenød fremstår, og i hvile udvikler hævelsen af ​​benene og den nedre torso. Der er markeret svaghed, op til patientens manglende evne til selvbetjening.
Med det mest fordelagtige kursus registreres lungformen af ​​cystisk fibrose i en alder af mere end 5 år, skiftevis passerer alle faser og resulterer i døden hos en patient i alderen 30-35 år.

Med et ugunstigt forløb af lungecystisk fibrose fødes barnet straks med sygdommens anden eller tredje fase, hvilket efterlader ham i bedste fald flere år af livet. I dette tilfælde er barnet tvunget til konstant at blive på hospitalet til vedligeholdelsesbehandling.

Tarmform af cystisk fibrose
Denne form er manifesteret af en primær læsion af de ydre udskillelseskirtler i mave-tarmkanalen. Disse omfatter spytkirtlerne, den eksokrine (eksokrine) del af bugspytkirtlen og tarmkirtlerne.

Det første tegn på en tarmform for cystisk fibrose hos en nyfødt kan være meconiumobstruktion. Meconium er den første afføring af en nyfødt, der indeholder mest skrællede tarmceller og fostervand. Med andre ord er normalt meconium relativt blødt og skiller sig ud uden vanskeligheder. I et sundt barn forlader meconium den første, sjældnere på den anden dag i livet. Ved cystisk fibrose kommer meconium ikke ud i længere tid, og i alvorlige tilfælde forårsager det intestinal obstruktion med alle følgevirkninger.

Årsagen til dannelsen af ​​meconiumpluggen er fravær eller udtalt mangel på trypsin - det primære enzym i bugspytkirtlen. Som følge af dette, såvel som på grund af dannelsen af ​​en tyk udskillelse af tarmkirtler akkumuleres slim i ileokvalen - overgangen til tyndtarmen i den tykke. Som slim ophobes forhindrer det at føde og gasser passerer ind i tyktarmen, hvilket forårsager akut intestinal obstruktion, hvilket fører til barnets død uden akut kirurgisk behandling.

I ældre aldre erhverver den intestinale form af cystisk fibrose et karakteristisk klinisk billede. På grund af det faktum, at spytkirtlerne udskiller en tyk spyt, er det svært at tygge mad og danne en madklump. Mavesår i sådanne patienter er praktisk taget ikke-eksisterende, da den tykke slim der dækker væggen beskytter den endnu mere effektivt end hos raske mennesker. Erosioner og duodenale sår er imidlertid almindelige, da tarmkirtlerne og bugspytkirtlen ikke frigiver tilstrækkelige bicarbonater til at neutralisere sur mavesaft. Som følge heraf irriterer det duodenale slimhinde så meget, at det forårsager skade.

Pancreas hemmelighed er for tyk og af denne grund udskilles langsomt i tarmens lumen. Denne funktion fører til to negative punkter. Den første er, at pankreas enzymer aktiveres i sine indre kanaler, og ikke i tarmene (som i en sund person). Som følge heraf fordøjes disse enzymer fra indersiden af ​​bukspyttkjertlen, hvilket forårsager kronisk tilbagevendende pankreatitis, som deformerer kanalerne endnu mere, hvilket øger sandsynligheden for en anden tilbagevenden af ​​pancreatitis.

Det andet negative punkt er både kvalitativ og kvantitativ insufficiens af bugspytkirtlenzymer, hvilket fører til utilstrækkelig fordøjelse af fødevarer. Ufordøjet fødevare er ikke i stand til at blive absorberet i tarmen og udskilles med afføringen næsten uændret. Kropet lider som det mangler næringsstoffer fra fødslen. Dette fører til en forsinkelse i fysisk udvikling, svækkelse af immunsystemet (kroppens forsvarssystem) og andre komplikationer.

En sådan klinisk form for cystisk fibrose er mest gunstig for patienten, hvis den findes isoleret (uden lungemæssige manifestationer). På grund af det faktum, at komplikationerne af tarmformen af ​​cystisk fibrose er mindre livstruende, og pludselig død på grund af deres årsag er sjælden, kan disse patienters forventede levetid højst nå 30 år.

Blandet cystisk fibrose
Det er den farligste, fordi det kombinerer klinikken i lunge- og tarmformerne. Alvorlige lidelser i luftveje og fordøjelsessystemer tillader ikke kroppen at skabe en sund reserve, samtidig med at den udtømmer det. Levetiden for sådanne patienter med god pleje og korrekt udvalgt behandling når sjældent 20 år.

Afslutningsvis skal det bemærkes, at varigheden og livskvaliteten for en patient med cystisk fibrose afhænger i vid udstrækning af patientens disciplin og omsorg for sine pårørende. Sådanne patienter har brug for daglige procedurer og medicin. Jo mere patienten og hans familie vil overvåge hans sundhedstilstand, jo længere han vil leve.

Påvirker cystisk fibrose graviditet?

Det er yderst vanskeligt for kvinder med cystisk fibrose at blive gravid, men det er muligt. Imidlertid kan en række komplikationer udvikle sig under selve graviditeten, hvilket udgør en risiko for moderens og fostrets sundhed og liv.

Under normale forhold udskiller de livmoderhalske kirtler slim. Det er temmelig tyk og viskøs, har en beskyttende funktion og er normalt uigennemtrængelig for bakterier, vira eller andre mikroorganismer, herunder sædceller (mandlige kønsceller). I midten af ​​menstruationscyklussen er der under påvirkning af hormonelle ændringer en fortynding af det cervicale slim, med det resultat at spermatozoer kan trænge igennem i livmoderen, nå ægget og befrugte det, det vil sige, det bliver gravid. Ved cystisk fibrose svækker slim ikke. Desuden øges viskositeten endnu mere, hvilket i høj grad komplicerer befrugtningsprocessen.

Cystisk fibrose graviditet kan forårsage:

  • Diabetes mellitus. Graviditeten selv prædisponerer for udviklingen af ​​denne sygdom på grund af omstruktureringen af ​​stofskiftet i den kvindelige krop. Da en af ​​de permanente manifestationer af cystisk fibrose er en læsion i bugspytkirtlen (hvis celler normalt udskiller hormoninsulin, som er ansvarlig for brugen af ​​glukose i kroppen), bliver det klart, hvorfor diabetes hos gravide kvinder med cystisk fibrose er meget mere almindelig end hos resten af ​​befolkningen.
  • Åndedrætssvigt. Den vigtigste manifestation af cystisk fibrose er en læsion af lungevæv, som består i at blokere bronchi med viskos slim og hyppige infektionssygdomme. Resultatet af langvarige progressive patologiske processer er lungefibrose (dvs. udskiftning af normalt væv med ar, bindevæv), hvilket fører til et signifikant fald i lungernes åndedrætsoverflade. Klemning af lungerne af et voksende foster kan forværre sygdommens forløb og i nærværelse af en fælles fibrøs proces føre til udvikling af respirationssvigt.
  • Hjertesvigt. Hjertesvigt i cystisk fibrose skyldes lungesygdom. Som følge af lungefibrose skal hjertet vokse i størrelse for at skubbe blodet ind i lungekarrene, hvor trykket er forøget. Under stigningen i føtal vægt øges belastningen på hjertet endnu mere (som det er tvunget til at arbejde for to), og under arbejdet øges det flere gange, hvilket kan føre til akut hjertesvigt og død af moder og foster. Derfor anbefales det, at kvinder med cystisk fibrose overvåges regelmæssigt af en gynækolog gennem hele graviditeten, og at man foretrækker kunstig levering (kejsersnit).
  • Underudvikling af fosteret og abort. Kronisk respiratorisk og / eller hjertesvigt under graviditeten fører til utilstrækkelig iltforsyning til fosteret. Desuden påvirker absorptionen af ​​næringsstoffer i tarmene hos den syge mor også ernæringen af ​​det voksende embryo. Resultatet af disse processer kan være fosterdød og abort, almindelig underudvikling af fosteret, unormal udvikling af forskellige organer og systemer og så videre.
http://www.polismed.com/articles-mukoviscidoz-01.html
Up